Familiale of sporadische hemiplegische migraine

Hoofdpijn en migraine kunnen ontstaan door een combinatie van meerdere factoren, zoals o.a. omgeving, voeding en genetische factoren. Genetische factoren spelen over het algemeen maar een beperkte rol bij de ontwikkeling van hoofdpijn en/of migraine. Er zijn echter migrainevormen, zoals familiaire hemiplegische migraine, waarbij genetica een zeer grote rol speelt.

Definitie ziekte

Een zeldzame variant van migraine met aura, gekenmerkt door de aanwezigheid van motorische zwakte tijdens de aura. Afhankelijk van de familiegeschiedenis worden twee voorname vormen onderscheiden: patiënten met minstens één eerste- of tweedegraadsverwant die een aura inclusief motorische zwakte heeft, hebben familiale hemiplegische migraine (FHM); patiënten zonder dergelijke familiegeschiedenis hebben sporadische hemiplegische migraine (SHM).

Epidemiologie

De prevalentie van hemiplegische migraine (HM) bedraagt 1 per 10.000, waarbij FHM en SHM even frequent voorkomen.

Klinische beschrijving

Typische aanvallen van HM worden gekenmerkt door motorische zwakte die altijd geassocieerd is met andere symptomen van aura, waarvan de meest voorkomende sensorische, visuele en spraakstoornissen zijn. Bij tot wel 70% van de patiënten treden daarenboven basilaris-type symptomen op. Zowel bij FHM als bij SHM kunnen ernstige aanvallen optreden, met langdurige hemiplegie, verwardheid, coma, koorts, en insulten. Het klinische spectrum omvat ook permanente cerebellaire verschijnselen (nystagmus, ataxie, dysartrie) en minder vaak verschillende types van insulten en intellectuele achterstand.

Etiologie

De drie causale genen die tot op heden werden geïdentificeerd, coderen voor eiwitten voor ionentransport (CACNA1A, ATP1A2 en SCNA1). Moleculaire diagnose is mogelijk door screening van deze drie genen.

Genetisch advies

FHM wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd.

Beheer en behandeling

Behandeling omvat dezelfde benaderingen die gebruikt worden voor andere vormen van migraine met aura, met uitzondering van triptanen, die gecontra-indiceerd worden bij FHM/SHM. Op basis van nieuwe pathofysiologische inzichten, lijken preventieve behandelingen met verschillende anti-epileptica veelbelovend.

Prognose

De prognose is doorgaans gunstig.

Bron: orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?data_id=1031&lng=nl

Website door Livalos